摘要
目的探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与妊娠结局的关系,为临床遗传咨询、评估预后及再生育指导提供依据。方法回顾性分析110例妊娠11~13+6周且胎儿NT≥3.0 mm孕妇的临床资料,均进行胎儿NT测量,根据NT厚度分为A组(NT为3.0~3.4 mm, 47例)、B组(NT为3.5~4.4 mm, 34例)、C组(NT为4.5~5.4 mm, 9例)和D组(NT≥5.5 mm, 20例)。统计分析孕妇的随访情况(实验室检测结果或超声结果、妊娠结局、终止妊娠原因)及四组胎儿的妊娠结局。结果 110例孕妇中活产75例,活产率为68.2%(75/110),终止妊娠35例(其中4例结构异常要求终止妊娠, 23例染色体异常)。A组无自行引产的胎儿, 1例孕中期自然流产,染色体异常6例,胎儿心脏异常1例,胎儿α-重型地中海贫血1例。B组无自行引产的胎儿, 1例孕中期自然流产,染色体异常6例,心脏异常1例,其他结构异常1例。C组无自行引产的胎儿,染色体异常3例,胎儿心脏异常1例,其他结构异常1例,死胎1例。D组自行引产1例,染色体异常8例,心脏异常41例,其他结构异常2例。110例孕妇自然流产率为1.8%(2/110),死胎率为0.9%(1/110),染色体异常率为20.9%(23/110),结构异常率和心脏异常率均为3.6%(4/110)。结论 NT增厚的胎儿,染色体异常发生率随NT厚度增加而升高,如果染色体核型及微阵列芯片均未发现异常,超声检查结构发育正常的病例妊娠结局良好。应规范为孕妇提供遗传咨询及生育指导,避免盲目终止妊娠。
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单位广州市妇女儿童医疗中心; 东莞康华医院