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摘要
目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),选取结果具有代表性的孕妇为研究对象,对检测结果分析讨论。结果选取的10例孕妇中,只有1例染色体数目异常的结果两种检测方法相同,核型分析检出1例正常、3例易位、1例倒位、1例非同源罗氏易位、1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)核型,CNV-seq检出2例正常核型、2例致病性、5例意义不明确性微缺失/重复改变。结论染色体核型分析在产前诊断中地位不可取代,CNV-seq检测是产前诊断中强有力的补充,两项检测联合应用可以互补不足相互验证,提高产前诊断率。同时CNV-seq中非明确致病性缺失/重复的检测结果为产前遗传咨询提出了新的挑战,需要更多的基于人群的大数据和病例的积累才能更好地遗传咨询。
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