原发性肾性糖尿（PRG）是由于肾小管重吸收葡萄糖功能障碍导致的尿糖阳性。PRG主要由位于16号染色体短臂1区1带2亚带（16p11.2）的SLC5A2基因变异导致。多数病例无临床表现，部分表现为多尿、口干，少数表现为泌尿系感染。PRG预后良好，无需药物治疗。本文结合1例因反复泌尿系感染诊断为PRG的中年女性患者，探讨PRG临床特点和SLC5A2基因检测，以及PRG与DM、SGLT2i的关系。
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