NROB1基因新突变所致先天性肾上腺发育不良患儿以中枢性性早熟发病

作者：杜敏联; 李燕虹; 张军; 陈红珊

来源：中华内分泌代谢杂志, 2015, 31(02): 116-119.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2015.02.006

• NROB1基因
• 突变
• 先天性肾上腺发育不良
• 中枢性性早熟

目的分析1例以中枢性性早熟(CPP)发病的NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变,探讨NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)调控的意义。方法总结病例的临床特征和基因直接测序。结果 11月龄男性患儿,4月龄起阴毛萌生、阴茎/睾丸渐进增大伴勃起;生后无肾上腺皮质功能减退表现。诊断为先天性肾上腺发育不良(AHC)并CPP。测序显示NROB1基因外显子1(913C>T)突变。结论 NROB1基因突变可能使得AHC患儿发生CPP,确切机制需进一步研究。

• 单位
  中山大学附属第一医院