1q21微缺失微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

作者：宋婷婷; 徐盈; 黎昱; 李佳; 郑娇; 郭芬芬; 杨红^*

来源：山西医科大学学报, 2021, 52(11): 1503-1506.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2021.11.021

• 染色体微阵列分析
• 产前诊断
• 1q21微缺失综合征
• 1q21微重复综合征

<正>染色体1q21.1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, 612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146.5-147.8 Mb(NCBI build 37)区域约1.35 Mb的缺失所致,呈常染色体显性遗传的方式。1q21.1微缺失综合征患者临床表现多样且具有不完全外显率,患者可能无明显或轻度的临床表现,也可能有小头畸形、特殊面容、智力低下、

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科