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摘要
目的 对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析，并对检出变异进行生物信息学分析，探讨其致病性。方法 本研究中，临床发现2例有不同表型严重程度的骨骼发育不良个体及其父母，并对其进行了包括染色体核型、染色体微阵列分析（CMA）和全外显子测序（WES）的序贯式遗传检测，以Sanger测序作为变异验证方法，对检出错义变异进行了生物信息学结构分析。结果 2例先证者的核型及CMA结果均正常，WES在2例先证者中分别检出TRPV4基因的两个变异，一个错义变异c.2389G>A(p.E797K)和一个整码缺失变异c.1412＿1414del(p.F471del)。家系验证证实2个变异均为新发变异。2个变异发生在该基因的不同结构域，对错义变异的结构分析结果支持了其致病性。结论 TRPV4基因变异所导致的变形性骨发育不良表型严重程度与变异具体位置有很大的关系。
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单位河北医科大学第三医院; 石家庄市妇产医院
