姐妹同患17α-羟化酶缺乏症病例分析及文献回顾

作者：蒋敏; 包明晶^*; 龙恩武; 陶雪; 朱显军; 张学军; 杨艳

来源：中华高血压杂志, 2022, 30(06): 593-597.

DOI：10.16439/j.issn.1673-7245.2022.06.017

• 17α-羟化酶缺乏症
• 高血压
• 低钾血症

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一类由于编码类固醇激素合成酶的基因发生突变而使某些酶缺乏，致使肾上腺皮质醇合成低下或相对不足，继发促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)和促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone, CRH)大量分泌，造成双侧肾上腺增生，

• 单位
  四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院·四川省人民医院; 电子科技大学; 四川省医学科学院（四川省人民医院）