三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析

作者：桑艳梅; 倪桂臣; 谷奕; 刘敏

来源：中华内分泌代谢杂志, 2010, 26(8): 682-683.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2010.08.014

• 新生儿糖尿病
• KCNJ 11基因
• ATP敏感性钾通道

对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G>A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变.本研究提示在中国人中,KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生.

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院