在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

作者：马吉芳; 郝丽荣; 李纳琦

来源：哈尔滨医药, 2010, (02): 1-3.

• 常染色体显性多囊肾病
• 家系
• 血管紧张素转换酶
• 基因
• 多态性 Autosomal dominant polycystic kidney
• familyconstellation
• angiotension converting enzfme
• gene
• polymorphism.

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系(包括患者35人,不患病直系亲属30人)ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义(P>0.05)。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显(P>0.05)。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显(P>0.05)。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D...

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院