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摘要
目的 研究无脑回-巨脑回畸形胎儿的产前超声异常特点和染色体特征，分析该疾病超声检查要点。方法 收集就诊的14例无脑回-巨脑回畸形胎儿资料，包括产前超声影像、MRI检查、产后复查、病理解剖及治疗随访等，分析其颅脑异常超声表现、合并全身其他畸形分类、染色体和基因检查结果。结果 无脑回10例，巨脑回3例，无脑回合并巨脑回1例，预后均不良。产前超声诊断要点：对24周龄以上胎儿合并其他颅脑畸形时，需关注外侧裂、距状沟、顶枕沟局部脑沟回形态。CPT2基因异常可能与颅脑畸形相关。结论 产前超声作为无脑回-巨脑回畸形重要的筛查手段，对胎儿外侧裂、距状沟、顶枕沟层面的清晰扫查将有助于减少漏诊。
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