绍兴地区157例非综合征聋儿童常见耳聋基因突变检测结果分析

作者：余红^*; 杨晶群; 吴长划

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 986-999.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.033

• 非综合征
• 遗传性耳聋
• 耳聋基因

目的了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率。方法对157例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。结果157例耳聋患儿中检出耳聋基因突变67例,检出率42.68%,其中致病突变38例,包括17例GJB2c.235delC纯合突变,8例GJB2复合杂合突变,5例SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变和8例SLC26A4复合杂合突变。在各突变位点中检出率最高的是GJB2235delC39例,检出率31.85%,其次是SLC26A4IVS7-2A>G19例,检出率12.10%。未检测出GJB3基因和mtDNA突变。有耳聋家族史患儿中有52.94%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.369,P>0.05)。结论 GJB2及SLC26A4基因为本地区耳聋患儿中常见致病基因,235delC和IVS7-2A>G分别为GJB2和SLC26A4的主要突变形式。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院