Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变分析研究

作者：杨莉; 郭明发; 李彦格; 管玉洁; 毛彦娜; 刘伟

来源：辽宁医学杂志, 2020, 34(04): 14-16.

• Wiskott-Aldrich综合征
• 儿童
• WAS基因突变

目的结合临床实践经验,探讨Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型。方法选取2017年9月-2019年2月郑州儿童医院血液肿瘤科临床诊断的WAS儿童20例,抽取外周血通过流式细胞检测观察WASp表达情况,对Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型进行分析,观察Wiskott-Aldrich综合征儿童免疫球蛋白水平变化情况,并观察Wiskott-Aldrich综合征儿童湿疹发生情况。结果 20例Wiskott-Aldrich综合征患儿中,其中临床表型XLT患儿3例,占15%;WAS患儿17例,占85%。经过检测,各免疫球蛋白水平正常患儿较多,且在不正常患儿中,各指标升高例数多于降低人数。20例患儿中,有18例(90%)有短暂或持续湿疹,其中轻度湿疹8例,占40%;中度湿疹8例,占40%;重度湿疹2例,占40%。结论 Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变临床表型分布以WAS和XLT为主,大部分患儿免疫球蛋白儿童水平正常,且大部分患儿发生湿疹,值得进一步研究。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院