孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例

作者：郑来萍; 何轶群; 郭莉; 王挺^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(03): 53-55.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.03.010

<正>对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一，大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1] 。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下，必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1 临床资料孕妇，34岁，孕13+4周。孕2产1,足月顺产一活男婴，现体健.否认遗传病家族史.既往健康。孕期顺利，无阴道流血等安胎史。因唐筛高风险，18三体风险值1∶73,PAPPA mom值偏低(0.25),咨询风险。

• 单位
  广东省妇幼保健院