发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展

作者：徐珂; 赵旭; 兰立立; 黄珊珊; 朱遂强^*

来源：中华神经医学杂志, 2021, 20(02): 206-211.

DOI：10.3760/cma.j.cn115354-20201020-00824

• 运动障碍
• 遗传学
• 功能影像学
• PRRT2

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关,除PRRT2基因外,SCN8A、KCNA1、CHRNA4、DEPDC5、PNKD、SLC2A1、KCNMA1、ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 神经内科