抽搐,意识障碍,发热

作者：杨欣英; 韩彤立^*; 方方; 程华; 张蕊

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(22): 1739-1744.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.22.015

• 中枢神经系统脱髓鞘
• 急性播散性脑脊髓炎
• 家族性噬血细胞综合征

患儿为学龄前女童,主因"抽搐、意识障碍伴发热2d"首次住院,诊断为"急性播散性脑脊髓炎(ADEM)"。予免疫治疗后症状恢复,头颅影像学表现有所好转,激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重,随后出现神经系统症状。患儿曾有一过性血常规三系降低,再次应用激素治疗病情好转,但颅内病变仍呈现进行性加重。患儿中枢神经系统脱髓鞘原因不明,在其同胞弟弟以"发热、肝脾大、三系降低"起病后,考虑"家族性噬血细胞综合征(FHPS)",经病情分析及基因检查最终本患儿明确诊断"以中枢神经系统起病的FHPS"。提示不明原因中枢神经系统脱髓鞘病变,无论是否存在血液系统异常,均应注意考虑噬血细胞综合征的可能性,明确诊断后积极免疫治疗,并尽快行干细胞移植以改善预后。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院