抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病研究进展

作者：杨梦婷; 赵亚雯; 郑艺明; 张巍; 王朝霞; 袁云^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(09): 1066-1071.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20221221-00959

• 免疫介导坏死性肌病
• 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶
• 抗HMGCR抗体
• 抗HMGCR肌病

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩, 伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期, 少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病, 而慢性发病者酷似肌营养不良, 主要临床特点为对称性肢体近端无力, 也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显, 部分患者存在明显的肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体和肌肉病理检查, 糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗, 儿童或慢性发病患者比较难治, 还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。

• 单位
  神经内科; 北京大学; 北京大学第一医院