用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因

作者：张秀玲; 袁亚滨; 张颖; 李岩; 岳天孚

来源：天津医药, 2006, (02): 94-95.

• 性腺发育不全,46,XY
• 女(雌)性
• Y染色体
• 荧光定量聚合酶链反应

目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义。方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较。结果:10例患者中,有8例SRY基因阳性,定量结果为(2～5)×108拷贝/mL,与正常男性SRY基因的拷贝数相近,8例体内均无卵巢组织,6例有发育不良的睾丸组织,2例卵巢部位为曲细精管组织;2例SRY基因阴性,体内有未发育的卵巢组织和幼稚子宫,无睾丸组织。结论:用FQ-PCR法检测SRY基因是可靠的,该方法可为患者的临床诊断、治疗提供进一步的依据。

• 单位
  天津医科大学总医院; 中山大学达安基因股份有限公司