57例Turner综合征的R带染色体分析

作者：巫梅

来源：安徽医药, 2011, (04): 452-453.

• Turner综合征
• 染色体
• R带
• 核型分析 Turner syndrome
• chromosome
• R-banding

目的研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系。方法外周血淋巴细胞染色体R带分析。结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,X i(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19.3%),45,X/46,X,del(X)(peter-q11)4例(7.0%)。结论 X染色体数目异常及结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,均不同程度导致女性不孕和智力低下等其它器官功能异常。为了优生优育,应做好产前诊断。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院