Duchenne型肌营养不良的诊治与管理,1:诊断和药物治疗

作者：胡君; 蒋莉

来源：儿科药学杂志, 2012, 18(07): 43-48.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108x.2012.07.020

• DMD
• 肌营养不良
• Duchenne
• 肌肉功能
• 儿科药学杂志

<正>Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传的致死性的肌肉变性疾病,发病率为1/3 500活产男婴[1]。一般3～5岁起病,7～13岁丧失独立行走能力,20～25岁死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病[2]。其发病是由位于X染色体上Xp21.2区域的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白的缺乏所致[3]。迄今为止,多种

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院