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摘要
目的 建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程，促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法 调研和梳理临床科研需求，参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究，总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同，对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ（Chinanationalstrokeregistry-Ⅲ，CNSR-Ⅲ）研究产生的基因组学数据，在高性能运算集群（浮点运算能力375万亿次/秒）进行分析流程的搭建、测试和优化。结果 本研究搭建的生物信息学分析流程，包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析，最终确认10 241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论 结合脑血管病的特点，优化生物信息学分析流程，可以为脑血管病多组学研究提供数据保障，提升研究效率，为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。
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