以心脏损害为主要表现的法布雷病1例报道

作者：陈斌; 郑荔娴; 郑妮冰; 胡星星; 许鑫; 林皓平

来源：福建医科大学学报, 2022, 56(05): 434-437.

• 法布雷病
• 心血管
• 酶替代治疗

<正>法布雷病(Fabry disease, FD)是一种X染色体连锁的罕见遗传性溶酶体贮积病，由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GLA)基因变异导致α-半乳糖苷酶活性部分或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide-3, GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、

• 单位
  福建省立医院; 福建医科大学