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摘要
背景先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关。目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)有关的基因有39个。目的采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析。方法纳入2014年8月—9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照。用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制。结果该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式。患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主。先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G(c.143A>G),导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸(p.E48G)。PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变。结论 GJA3基因c.143A>G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱。
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