线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展

作者：徐建彪; 马祎楠; 戚豫; 潘虹

来源：中华医学杂志, 2011, (24): 1725-1727.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.24.018

线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器.线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等[1].线粒体因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量产生不足而出现的一组多系统疾病称为线粒体病也称为线粒体细胞病.其中,以骨骼肌受累为主者称为线粒体肌病,同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.本文就常见线粒体脑肌病临床特征和报道的常见突变位

• 单位
  北京大学第一医院; 中心实验室