ETV6-ABL融合基因在骨髓增殖性肿瘤造血细胞群中分布的研究

作者：陈远; 刘倩; 李艳; 魏辉^*; 饶青; 王敏; 王建祥

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(04): 1242-1246.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.04.034

• 骨髓增殖性肿瘤
• ETV6-ABL融合基因
• 酪氨酸激酶抑制剂

目的:探讨ETV6-ABL融合基因在不同细胞群体中的表达情况,以及酪氨酸激酶抑制剂对该融合基因的治疗效果。方法:报道了1例42岁的患者,表现为粒细胞增多和慢性粒细胞白血病样骨髓象。使用real-time PCR方法检测融合基因,并测序确认。通过流式分选和real-time PCR方法,对分选后的外周血细胞各个细胞群中的ETV6-ABL mRNA表达水平进行检测。结果:在骨髓细胞中检测到ETV6-ABL融合基因,测序结果显示为ETV6-ABL A型。与总体细胞相比,分叶核细胞中的ETV6-ABL转录水平接近总体的3.6倍,明显高于T细胞、B细胞、单核细胞群。给予伊马替尼每天400 mg治疗3个月后,该患者的血常规恢复到正常水平。伊马替尼治疗6个月后,ETV6-ABL/ABL的比例从最开始的174.1%下降到1.9%。结论:ETV6-ABL融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤临床可以表现为慢性粒细胞样,对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感。ETV6-ABL融合基因主要表达在分叶核细胞群。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 北京协和医学院; 中国医学科学院血液病医院