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摘要
目的探讨胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性,为产前筛查、诊断及遗传咨询提供参考依据。方法在我院产前诊断中心进行超声筛查,发现胎儿超声软指标的孕妇共3 646例,其于进行染色体核型分析的单胎孕妇共1 954例作为研究对象,采集孕妇年龄、末次月经、孕周、胎次、孕次及超声软指标结果,随访胎儿染色体核型分析结果。以胎儿超声软指标类型、孕妇年龄及孕产次为自变量,以胎儿染色体核型分析结果是否异常为因变量,使用单因素Logistic回归进行自变量的筛选,P<0.05纳入最后的回归方程。对符合条件的自变量进行二元Logistic回归分析,计算OR值与95%CI,P<0.05认为差异有统计学意义。结果依据OR值的大小可得,高龄孕妇发生染色体异常的风险最大,超声软指标中发生胎儿染色体异常的风险度按照大小依次是:心室强回声斑块、肾盂扩张、脉络丛囊肿。结论通过胎儿系统超声筛查发现与遗传学异常相关的阳性指标,提示临床行染色体检查并随访至妊娠结局,为孕妇进行孕期健康管理及再次妊娠产前咨询提供参考依据,减少出生缺陷的发生。
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