Costello综合征二例并文献复习

作者：江转南; 刘祖霖; 欧辉; 侯乐乐; 孟哲; 张丽娜; 梁立阳^*

来源：新医学, 2019, 50(04): 303-308.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2019.04.014

• Costello综合征
• HRAS基因
• 身材矮小
• 喂养困难

目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型。结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变。确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后。经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性。结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变。特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院