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摘要
目的:系统评价我国癫痫患者药物治疗相关基因的研究现状,总结与药物使用相关的基因,为癫痫疾病的治疗提供循证医学证据的参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方数据库,检索时间为建库至2017年1月,纳入评价癫痫疾病药物治疗相关基因的文献,分析相关基因与癫痫治疗耐药性、药物疗效、不良反应、血药浓度、药物使用剂量之间的关联性,对研究结果进行描述性分析。结果:共纳入49篇文献,发表时间为2007–2016年,整体文献发表量呈上升趋势。研究样本为2654例。研究发现影响抗癫痫药物血药浓度的基因包括UGTl A4、UGT1A6、CYP3A4、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19、ABCC2和UGT2B7。影响药物疗效的基因包括SCN1A、ABCB1、CYP2C19和MDR1。与药品不良反应相关基因包括HLA和EPHX1。对抗癫痫药物使用剂量有影响的包括ABCC2-24C>T和CYP2C19。结论:癫痫药物基因组学的研究发展迅猛,涉及到的相关基因呈现多样化、复杂化,但研究样本量不大、有对照组的研究不多,且关于基因与不良反应和给药剂量关系的研究较少,大部分单次研究的基因与癫痫的关联性还有待今后高质量、大样本的临床研究验证。
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单位四川大学; 四川大学华西第二医院
