薄基底膜肾病并发局灶节段性肾小球硬化症一家系的COL4A3和COL4A4基因突变分析

作者：房秋园; 章友康; 侯平; 王素霞; 张宏; 郑欣

来源：中华肾脏病杂志, 2008, (8): 538-543.

DOI：10.3321/j.issn:1001-7097.2008.08.011

• 薄基底膜肾病
• 肾小球硬化症
• 局灶性
• 突变
• 筛查

目的 探讨薄基底膜肾病(TBMN)合并局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的遗传学机制.方法 对一病理学诊断为TBMN合并FSGS患者及其家系的COL4A3和COL4A4基因突变,应用与COL4A3和COL4A4基因连锁的微卫星标记连锁分析方法进行分析.PCR扩增COIAA3和COL4A4全部98个外显子后,直接测序筛查突变.同时测序排除已为公认的FSGS相关基因NPHS1、NPHS2、WT1、

• 单位
  北京大学; 北京大学第一医院