遗传性痉挛性截瘫基因分型、分子诊断和治疗的研究进展

作者：何秉涛; 黄美欢; 贠国俊; 黄子薇; 曹建国^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(03): 516-519.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220224.020

• 遗传性痉挛性截瘫
• 分型
• 诊断
• 治疗

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病，致病基因数量庞大且增长迅速，临床表型复杂多样，临床表型与基因型具有一定的关联性，且与其他神经疾病在临床和遗传表型上重叠。本文旨在对HSP的基因分型、分子诊断以及治疗的研究进展进行综述。

• 单位
  中国医科大学; 深圳市儿童医院