一例婴儿神经轴索营养不良的诊疗与基因检测分析

作者：宫为大; 陶钢; 赵甜甜; 杨悦; 纪红^*

来源：遗传, 2023, 45(07): 617-623.

DOI：10.16288/j.yczz.23-034

• 婴儿神经轴索营养不良(INAD)
• PLA2G6
• 康复治疗

婴儿神经轴索营养不良(infantileneuroaxonaldystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，主要临床表现为早期肌张力降低，可快速进展为精神运动发育倒退、锥体束征阳性及痉挛型四肢瘫痪。本文报道1例中国INAD患儿，该患儿表现为肌张力降低，运动及语言发育迟缓，康复训练后得到改善。基因检测结果提示该患儿PLA2G6基因发生复合杂合变异，分别来自父亲携带的杂合子变异c.496dupG(p.Glu166fsTer32)及其母亲携带的杂合子变异c.2189T>G(p.Met730Arg)。变异p.Met730Arg尚未被报道，蛋白结构预测该变异蛋白结构稳定性可能发生改变，体外检测结果表明该变异蛋白表达量显著降低。本研究进一步丰富了PLA2G6基因变异谱，有助于提升临床医生对INAD疾病的诊断意识。

• 单位
  芜湖市第一人民医院