原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

作者：王龙; 卢琳^*; 陆召麟; 陈适; 朱惠娟; 潘慧; 段炼; 阳洪波; 王林杰; 袁涛; 李乃适

来源：中华医学杂志, 2020, (12): 915-921.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20191009-02178

• 肾上腺功能减退
• 艾迪生病
• 结核
• 自身免疫
• 基因突变

目的 分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果 共纳入PAI患者131例,年龄0～73岁,其中男87例,女44例；青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30)；其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43)；自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论 本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核；基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 苏州大学附属第三医院