50例微缺失和微重复综合征患儿的临床表型及基因组拷贝数变异的分析

作者：张丽娜; 孟哲; 何展文; 李栋方; 罗向阳; 梁立阳

来源：中国当代儿科杂志, 2016, 18(09): 840-845.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2016.09.011

• 微缺失和微重复综合征
• 拷贝数变异
• 精神发育迟滞
• 发育迟缓
• 儿童

目的了解微缺失和微重复综合征(MMSs)的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异(CNVs)的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月,应用染色体微阵列(CMA)诊断为MMSs的患儿50例,总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果 50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞(MR)、发育迟缓(DD)、矮小、特殊面容为主,且往往多系统的异常同时存在,共存在54处致病性CNVs,微缺失片段36个、微重复片段18个,片段大小介于28kb至48.5Mb,平均13.86Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性,可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型(缺失或者重复)、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读,少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院