先天性角化不良临床特点与诊治进展

作者：尹梓溪; 万扬; 竺晓凡^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(04): 366-369.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210909-00772

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征, 发病率低、临床异质性高、起病隐匿, 易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 中国医学科学院北京协和医学院; 实验血液学国家重点实验室