指甲-髌骨综合征一个家系报告

作者：张笑茹; 李恒; 陈江华

来源：中华肾脏病杂志, 2011, (6).

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2011.06.021

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病[1].国外报道发病率约为1/50 000[2],国内鲜有报道.我们报道1个4代6例的NPS家系.

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院