囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析

作者：郭艳梅; 徐梅先^*

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(12).

• 囊性纤维化
• 假性Bartter综合征
• CFTR基因
• 遗传分析

目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现, 提高对CF早期临床表现的认识, 扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿, 总结其临床特点、基因型特点, 并复习相关文献。结果患儿, 女, 6个月, 临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒, 持续高醛固酮血症, 血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异, c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon:2-3)(chr7:117144306-117149196), 属CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少, 确诊年龄低, 且CFTR基因突变位点不尽相同。结论中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现, 应引起重视;本病例为新复合杂合变异致病病例, 可扩增CFTR基因变异谱。

• 单位
  河北省儿童医院