1型葡萄糖转运体缺陷综合征一例报告及文献复习

作者：叶小飞; 赵忠礼; 杨斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, 20(11): 124-126.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.11.062

• 1型葡萄糖转运体缺陷综合征
• 临床
• 文献 Glucose transporter type 1 deficiency syndrome
• Clinical
• Literature

目的总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效。方法报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例。检索国内外相关文献,共检索出明确诊断的1型葡萄糖转运体缺陷综合征32例,进行文献复习。结果包括作者报告1例患者,共33例,男19例,女14例。临床特点:27/33例有痫样发作,发作年龄2个月至35岁之间。大多发作年龄在6个月以内。25/33例有共济失调,大多数轻中度共济失调,少部分患者共济失调影响行走及日常生活。24/33例肌张力障碍。14/33例有小头畸形。实验室检查:30/33例患者进行了脑脊液糖检查,23-56mg/dl之间,平均34....

• 单位
  安徽省立儿童医院; 神经内科