摘要

目的:探讨氯化钠共转运体3(SLC12A3)基因单体型变异在蒙古族原发性高血压中的作用。方法:在锡林郭勒盟采集高血压标本170例(高血压组),正常血压标本220例(正常血压组),用Haploview软件选择单核苷酸多态性位点(tagSNP),用实时定量聚合酶链反应(PCR)进行基因分型,用SHESIS在线分析软件构建单体型。结果:(1)高血压组体质指数、血压,血脂(除HDL-C外)明显高于正常血压组(P<0.01);(2)从SLC12A3基因常见单核苷酸(SNPs)中筛选出9个tagSNP,其中只有3个多态位点rs2289009,rs13306673和rs7204044存在强的连锁不平衡(D′>0.8),这3个多态位点共构成4种频率超过3%的常见单体型,单体型GCA的频率在高血压组明显低于正常血压组(9.4%比16.6%),OR=0.52,95%CI 0.330.84。结论:氯化钠共转运体3基因的单体型GCA和蒙古族原发性高血压相关,携带单体型GCA的个体形成高血压的风险明显降低。