ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析

作者：孙阁阁; 郑玉婷; 任化楠; 王莉; 刘莉娜; 孔祥东^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(06): 868-871.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.08.054

• ASPM基因
• 全外显子组测序
• 原发性小头畸形5型
• 遗传学分析

<正>常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形，是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病，具有遗传异质性，主要临床特征是出生时枕额周长低于年龄和性别匹配平均数的2个标准差(s)或更多，6个月后低于3个s,并且伴随一定程度非进行性智力退化[1]。全世界MCPH的发病率在1/250 000～1/30 000[2]。

• 单位
  郑州大学第一附属医院