地中海贫血是一种常染色体隐形遗传病, 线粒体DNA突变可能参与其中。多数临床研究显示地中海贫血可出现贫血, 甚至死亡, 严重程度与基因的缺失水平有关。积极进行输血及药物治疗是目前治疗地中海贫血的策略。本文就近年来线粒体DNA突变参与地中海贫血的发病机制进行综述, 期望可为以后的地中海贫血研究提供新思路。
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