ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾

作者：赵岫^*; 苏喆; 许仲炜; 苏慧萍; 郑荣飞

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• Helsmoortel-Van der Aa综合征
• ADNP基因
• 智力障碍
• 孤独症谱系障碍
• 生长迟缓

目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征, 为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果, 并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女性, 以生长落后为主诉, 伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染, 基因检测发现其携带ADNP基因c.24962499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异, 其父母均未携带相同的变异。结论尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现, 但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。

• 单位
  深圳市儿童医院