雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

作者：张力; 刘淑芸; 陈强; 邹海; 左雅琴; 徐晓红; 陈扬会

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(04): 434-436.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.016

• 妊娠期肝内胆汁淤积症
• 雌激素受体2
• 限制性片段长度多态性
• 关联分析

目的探讨雌激素受体2基因(estrogenreceptor2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP)的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析。结果(1)ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明ICP组A等位基因频率显著高于对照组(P=0.031,OR=1.975),ICP组含等位基因A的Aa+AA基因型频率也显著高于对照组(P=0.028,OR=2.144);(2)两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与成都地区ICP易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加ICP发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与成都地区ICP发病风险无关联。

• 单位
  四川大学华西第二医院