GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展

作者：袁梦; 罗欢; 饶雪逸; 甘靖^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(07).

• GATOR1复合物
• 癫痫
• 肿瘤
• 研究进展

GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游, 能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述, 旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。

• 单位
  四川大学华西第二医院