摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)患者脊柱侧凸患病率约达60%。除脊柱侧凸外,SMA可伴胸廓畸形、骨盆倾斜等其他骨骼畸形,严重影响患者生活质量。SMA患者脊柱侧凸发病早、进展快,大部分于青春期中晚期呈重度、僵硬性脊柱侧凸。此外,SMA患者伴发的肺功能障碍进一步增加了脊柱侧凸的治疗难度。本文从SMA遗传学病因、流行病学、临床表现及相关分型、脊柱侧凸自然史、脊柱侧凸的治疗等方面进行综述,以期为SMA患者脊柱侧凸的诊断及治疗提供帮助。
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单位中国医学科学院北京协和医学院; 首都医科大学; 北京协和医院; 北京中医医院