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摘要
青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致。但随着近年来对正常眼压性青光眼(NTG)的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素。在NTG家系的研究中发现,视神经病变诱导基因(OPTN)突变在其中起到很重要的作用,进一步研究发现在众多突变位点中,以E50K影响最为重要。OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识。
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青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致。但随着近年来对正常眼压性青光眼(NTG)的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素。在NTG家系的研究中发现,视神经病变诱导基因(OPTN)突变在其中起到很重要的作用,进一步研究发现在众多突变位点中,以E50K影响最为重要。OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识。
