原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习

作者：张浩; 郑文彬; 赵笛辰; 胡静; 王鸥; 姜艳; 夏维波; 邢小平; 李梅^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2020, 13(04): 351-356.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2020.04.010

• 正常磷酸盐型瘤样钙化症
• SAMD9基因
• FGFR1基因
• 双膦酸盐

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变。阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高。对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27); 2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制。

• 单位
  保定市第一中心医院; 北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院