药物性耳聋患者线粒体tRNA突变位点分析

作者：张静^*; 胡光维; 陆波; 丁晓霞

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 80-85.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.036

• 耳聋
• 线粒体突变
• tRNA
• 功能损伤

目的探讨线粒体tRNA基因突变与药物性耳聋的相关性,为耳聋的分子诊断提供理论依据。方法选取2016年1月到2017年10月在舟山医院就诊的被诊断为药物性耳聋的患者200人,同时选取100例性别与年龄相仿的正常人群作为对照组,采用PCR扩增22个线粒体tRNA基因组并进行测序分析,测序结果与线粒体的标准序列进行比对,确定突变位点。结果在这些患者中,我们共鉴定了5个药物性耳聋相关的tRNA突变位点:tRNAIle A4317G,tRNAAla T5655C,tRNASer(UCN)T7505C,tRNAArg T10454C,tRNAThr G15927A突变,而这些突变在正常人群中没有检测到。我们注意到这些突变大多位于进化上有着高度且保守的位点,其突变可能会引起线粒体tRNA的稳定性以及氨基酰化水平的下降,并因此会阻碍线粒体蛋白质的合成,线粒体的功能也会同时受到损伤,从而参与并影响了药物性的耳聋发病进程。结论线粒体tRNA基因是药物性耳聋相关的线粒体突变的热点区域,与耳聋相关的线粒体tRNA的突变筛查工作对于早期耳聋诊断和预防有着重要的意义。

• 单位
  杭州市第一人民医院; 舟山医院