胱氨酸贮积症诊疗进展

作者：李晓侨; 巩纯秀

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(02): 156-160.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.018

<正>胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院