ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

作者：郭飞行; 马坚; 于丽丽; 于健敏; 周子铃; 黄永清^*

来源：宁夏医科大学学报, 2019, 41(04): 336-346.

DOI：10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2019.04.003

• ADAMTS17基因
• 唇裂伴或不伴腭裂
• 基因多态性

目的探讨ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的NSCL±P患儿(病例组)血样454例,留取外周血5mL,正常新生儿(对照组)435例,留取脐带血5mL,提取基因组DNA。选取ADAMTS17基因上的341个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验,相关性检验,连锁和单倍型分析。结果病例组和对照组rs7171763、rs79564799的等位基因频数（P=0.009、0.029）和基因型频数（P=0.024、0.038）差异有统计学意义。连锁分析后得到了55个单体型块,其中11个单体型在病例组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ADAMTS17基因的rs7171763、rs79564799位点多态性变异与宁夏人群NSCL±P发病相关。

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院