神经遗传病种类繁多，具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来，随着分子生物学以及基因编辑技术的进步，各类新方法新技术不断涌现并加以应用，神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴定，以及临床诊疗策略的完善等方面也做出令人瞩目的成绩。
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