不同胎龄新生儿枫糖尿病3例

作者：娜斯曼·尼加提; 刘宪凤; 严超英

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(05): 399-400.

DOI：10.19538/j.ek2018050619

• 新生儿
• 枫糖尿病
• 遗传性疾病
• 串联质谱

<正>枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖气味而得名。该病是由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,造成严重的全身代谢反应异常[1]。该病在早产儿及足月儿发病的临床特点不一。本文报道吉林大学白求恩第一医院收治的3例新生儿枫糖尿病患儿资料,

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院; 吉林大学第一医院